Resumen de Retinosis pigmentaria, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus no relacionadas con una mutación en el gen de la rodopsina, periferina/RDS y ROM-1

José Manuel Benítez del Castillo Sánchez, María José Trujillo Tiebas, M.T. del Río Novo, Blanca García Sandoval, Carmen Ayuso García, Julián García Sánchez

• español

  Objetivo: Se han descrito varias familias en las que diferentes distrofias retinianas habían sido aparentemente causadas por una mutación en el gen periferina/RDS. Presentamos los hallazgos clínicos y genéticos de una nueva familia con retinitis pigmentosa, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus en la que una mutación del gen periferina/RDS fue descartada.

  Métodos: Mediante análisis SSCP (single strand conformation polymorphism) y PCR se estudiaron los genes de la rodopsina, periferina/RDS y ROM1 de los miembros afectados de la familia.

  Resultados: No se encontraron mutaciones en ninguno de los familiares afectados.

  Conclusiones: Mutaciones en otros genes estarían relacionadas con distrofias retinianas.

• English

  Purpose: Several families have been described in which a variety of retinal dystrophies were apparently caused by a mutation in the peripherin/RDS gene. We present clinical and genetic findings in a new family affected with a retinal dystrophy with features of retinosis pigmentosa, pattern dystrophy and fundus flavimaculatus in which a mutation in the peripherin/RDS gene has been ruled out.

  Methods: A screening in the rhodopsin, peripherin/RDS and ROM1 genes was done in the affected members of the family by PCR amplification and SSCP (single strand conformation polymorphism) analysis.

  Results: No mutation was found in any of the family members.

  Conclusions: Mutations in other genes may be involved in retinal dystrophies.